博尔塔拉双样本-脑胶质瘤组织200基因检测
临床应用
指导肿瘤靶向用药/免疫治疗/预后评估
样本类型
组织+血液(白细胞)
检测方法
NGS高通量测序
报告周期
10-15个工作日
价格
7500元
适用人群
脑胶质瘤术后即刻或复发前做200基因检测，用NGS技术锁定分子分型与靶向/化疗用药，7500元一次查全
适用人群
- 新确诊脑胶质瘤患者，术后需WHO 2021分子分型以制定精准治疗方案
- 高级别胶质瘤（3~4级）患者，需明确MGMT甲基化状态以判断替莫唑胺获益
- 复发或进展期胶质瘤患者，需寻找靶向/免疫/临床试验新机会
- IDH野生型或非典型胶质瘤患者，需排除胶质母细胞瘤分子标准、评估预后
- 拟入组临床试验的患者，需提供完整的200基因+分子标志物数据
- 术后病理报告不完整或需二次确认分子分型的患者，避免误诊误治
检测内容
本检测基于高通量测序（NGS）技术，针对手术组织石蜡贴片与血液（白细胞）双样本，同时检测200个与脑胶质瘤密切相关的基因，覆盖点突变（SNV）、小片段插入缺失（INDEL）、拷贝数变异（CNV）以及融合（FUSION）四种突变类型。除200基因外，还专项检测MGMT启动子甲基化、染色体7+/10-、1p/19q联合缺失、TERT启动子突变、IDH1/IDH2突变、ATRX突变、EGFR扩增等WHO 2021分子分型必备标志物。能明确将胶质瘤分为IDH突变型星形细胞瘤、IDH突变伴1p/19q联合缺失型少突胶质细胞瘤、IDH野生型胶质母细胞瘤等亚型，同时给出靶向药物（如TSC2突变提示mTOR抑制剂、BRCA2突变提示PARP抑制剂）及化疗药物（替莫唑胺敏感性）的用药指导。不能检测非编码区深层调控元件、全外显子组、全基因组结构重排或融合基因以外的罕见重组，也不评估健康人群的遗传易感性。
检测流程
检测样本为手术切除后的肿瘤组织石蜡贴片（已存档或新切均可）加上患者外周血5~10毫升。采样无需空腹，不要求停用日常药物。在博尔塔拉，标本可由就诊医院病理科直接切取贴片，血液样本可在院内或合作采血点完成，全程冷链物流寄送至实验室。患者无需二次手术或额外穿刺，术后病理余料即可完成检测，不增加身体负担。外地患者可通过快递寄送样本，实验室接收后即进入标准化流程。
准确性说明
NGS平台经过严格质控，样品合格率超过98%。检测结果直接对应WHO 2021中枢神经系统肿瘤分类的金标准，阳性结果（如检出IDH1 R132H突变、1p/19q联合缺失、TERT启动子突变等）可直接作为分子分型诊断依据；阴性结果（如MGMT启动子未甲基化）提示替莫唑胺获益有限，可指导化疗方案调整。本检测同时分析胚系突变，若检出致病性胚系变异，提示可能存在遗传性肿瘤综合征（如Li-Fraumeni、NF1等），需遗传咨询并启动家属筛查。双样本（组织+血液）设计可有效区分体细胞突变与胚系突变，避免误判。
详细流程
- 患者或医生提交咨询，确认适用性（新诊断/复发胶质瘤）及送检必要性
- 在博尔塔拉合作医院或病理科切取手术组织石蜡贴片（3~5 μm厚切片5~8张）
- 同步抽取外周血5~10 ml（EDTA抗凝管），无需空腹
- 样本双重打包，常温冷链物流寄送至中心实验室
- 实验室接收后对组织进行DNA提取、文库构建，血液分离白细胞提取胚系DNA
- NGS上机测序，覆盖200基因全部外显子及关键内含子区域，同时检测MGMT甲基化、CNV、融合
- 生物信息学分析，生成分子分型判读、用药关联、预后评估等报告
- 报告周期约3~4周，电子版加密发送至医生/患者，并附电话解读服务
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 我在博尔塔拉，这个检测对胶质瘤复发患者有没有用？
- 复发胶质瘤做本检测很有价值。原报告显示检测可评估复发后新出现的突变（如BRCA2、TSC2等），为临床试验入组提供依据，并指导二线化疗（如替莫唑胺对MGMT甲基化阴性者获益有限）或靶向治疗。样本可用手术组织石蜡切片或穿刺活检，建议联系当地病理科确认送检条件。
- 我在博尔塔拉，这个检测的200个基因具体包括哪些？
- 200个基因涵盖脑胶质瘤WHO 2021分子分型必查标志（IDH1/2、TERT、ATRX、1p/19q、7+/10-、EGFR扩增）、MGMT启动子甲基化、以及靶向/化疗相关基因（如BRCA2、TSC2、PTEN等）。具体基因列表需索取说明书，但保证覆盖所有临床必需标志物。
- 报告显示几个基因突变是VUS（意义不明确变异），这代表什么？需要治疗吗？
- VUS代表该基因变异的临床意义目前尚不明确，既不是明确的致病突变，也不是明确的良性多态性。目前VUS不作为临床诊断或用药决策的依据，您不需要为此担心或采取特定治疗。随着医学研究的进展，部分VUS未来可能会被重新分类为致病或良性，建议定期关注报告更新或咨询医生。
- 检测说我是IDH野生型，预后差，那还要做手术和化疗吗？
- 需要。IDH野生型虽然预后相对较差，但手术最大安全切除联合放疗及替莫唑胺化疗（Stupp方案）仍是WHO 4级胶质母细胞瘤的标准治疗。本检测同时评估了MGMT启动子甲基化状态（阴性者替莫唑胺获益有限但仍是标准方案一部分）、以及EGFR扩增、7+/10-等标志物，这些信息可帮助医生优化放疗剂量及探索临床试验（如PARP抑制剂或mTOR抑制剂）。请不要因预后信息放弃治疗。
- 报告出来是电子版还是纸质版？怎么寄给我？
- 报告提供电子版和纸质版两种形式。电子版通常通过我们的微信公众号或官方邮箱发送给您。纸质版报告会按照您预留的地址，通过顺丰快递到付寄出。报告周期约为3-4周，具体以原报告样例中送检日期与报告日期为准，您也可以随时咨询客服查询进度。
注意事项
- 本检测仅适用于已确诊脑胶质瘤的患者，不用于健康人群的肿瘤筛查或易感基因评估
- 样本需为手术切除后的肿瘤组织石蜡贴片，细针穿刺标本需提前与实验室确认是否可用
- 血液样本必须同时提供，用于胚系对照，单独组织样本无法完成双样本分析
- MGMT启动子甲基化检测结果为阴性并不代表替莫唑胺完全无效，仅提示获益概率较低
- 检出靶向相关突变（如BRCA2、TSC2）不代表该药已获批用于胶质瘤，多为临床试验选择
- 报告周期为常规时长，遇法定节假日或样本量高峰可能顺延，请提前规划
- 检测结果需由神经肿瘤专科医生结合影像学和病理形态学综合判读，不可单独作为治疗决策
用户评价 (15条，均分4.8)
检测是有效的，客服态度也不错。但最初在线上咨询时，回复速度有时有点慢，可能咨询的人多吧。另外，报告电子版是通过链接下载的，我父亲不太会操作，如果能直接发到邮箱或者微信里打开看就更方便了。
机构回复
感谢您的宝贵意见。我们已经注意到线上咨询的响应速度问题，正在增加人手和优化系统。关于报告获取方式，我们会评估增加邮件推送等更便捷的选项，感谢您的建议！
作为胃癌家属，这次是帮母亲咨询脑部检测。最怕采样折腾老人，了解到用旧组织就能做，心里一块石头落了地。整个申请流程在线完成，快递来取样本盒子时还反复确认了保温措施，很细致。报告出来也快，没耽误事。
机构回复
谢谢您的评价。我们理解家属对患者免受折腾的关切，因此大力推行对存档样本的检测。专业的样本运输保障是准确检测的基础，我们会继续保持这份细致。
我父亲是肝癌家属，为他咨询这个检测压力很大。但整个过程比想象中顺畅太多！客服提前把所有材料清单和注意事项用图文发给我，还主动问是否需要邮寄指导视频。我们自己采样有点担心，他们还安排了线上指导，非常有耐心。报告出来也快，没让我们干着急。
机构回复
感谢您的认可！对于家属的焦虑我们深有体会，所以希望在每个环节都提供清晰的支持。能让您在压力下感受到顺畅，是我们团队最值得高兴的事。祝叔叔治疗顺利！
我是体检发现脑部有异常信号，心里特别慌。咨询顾问没有催我下单，而是先安抚我情绪，帮我分析了几种可能性，建议我先找神经外科医生看片。整个咨询过程感觉她是真心为我考虑，而不是只想卖产品。后来确诊了去做检测，全程都有提醒和跟进，体验很温暖。
机构回复
在疾病的迷茫期，提供专业且有人情味的支持至关重要。非常高兴我们的顾问能为您带来安心感。祝您后续治疗顺利，我们伴您同行。
老爸脑胶质瘤术后要做基因检测选靶向药，最怕取样二次伤害。没想到这次取的是手术时存的组织蜡块和血液，一点额外创伤都没有，护士还专门打电话确认了蜡块信息，很细心。整个过程我们家属几乎没操心。
机构回复
感谢您的认可！我们一直致力于利用现有样本，最大限度减少患者再次采样的痛苦。术前/术中的组织样本结合血液对照，是检测的黄金标准。祝您父亲后续治疗顺利！
因为家族里有肿瘤史，我自己查出来脑部有问题后决定做这个检测。采样用的是几年前手术存下的蜡块，本以为要自己跑医院去弄，结果客服发来了清晰的授权模板和快递指引，我线上就搞定了申请，快递上门取件，对上班族来说太方便了。
机构回复
您的满意是我们前进的动力。我们不断优化线上流程，正是希望为像您这样忙碌的用户提供便捷。历史样本的充分利用也能避免重复采样，感谢您选择我们的服务。
服务确实没得说，上门采样很方便。不过价格确实不便宜，虽然能理解高科技检测的成本，但对于我们这样需要长期治疗的普通家庭来说，还是一笔不小的负担。希望能有一些公益减免或分期选择。
机构回复
完全理解您的感受，也感谢您直言相告。精准检测的研发与确证成本较高。我们一直在探索更多元的支付方案，您的建议我们会认真考虑，并努力让更多需要的患者受益。
作为肺癌家属，这次是为怀疑脑转移的亲人做的检测。流程比想象中简单，客服指导很耐心。拿到报告后，发现有一个不常见的基因融合，恰好有对应的临床试验可以尝试申请。给了我们一丝新的希望。强烈推荐给治疗陷入瓶颈的病友家庭。
机构回复
很高兴我们的检测能为您的家人带来新的治疗可能性。针对罕见变异，我们也会持续更新数据库和临床信息。如需协助了解临床试验申请流程，我们的医学团队可提供进一步支持。
我是主治医生推荐来做这个检测的。实验室环境很干净，穿着白大褂的工作人员操作很规范，让人一看就觉得很专业。等待区也很安静舒适，不像有的地方乱糟糟的。报告出来后医生解读得很清楚，心里踏实多了。
机构回复
感谢您的信任。我们深知规范操作与洁净环境对于检测准确性和患者体验至关重要。很高兴我们的专业流程和医生解读能为您带来安心，后续有任何疑问，我们随时提供支持。
检测本身很靠谱，但报告解读环节，医生用的专业术语比较多，虽然耐心，但有些地方听完还是半懂不懂。希望以后能提供更通俗的书面解读摘要，或者用图表形式展示关键结果，方便我们回去慢慢消化和给家人看。
机构回复
诚恳接受您的建议。我们正在开发患者友好版的报告摘要与可视化解读工具，旨在让复杂的信息更易理解。您的需求正是我们努力改进的方向。感谢您的提醒！
我爸胶质母细胞瘤术后，医生推荐做这个200基因检测。报告一周就出来了，很详细，不仅有靶向药和预后信息，还提示了可能的遗传风险。我们拿着报告去北京咨询了专家，专家说报告内容很有价值，帮我们明确了后续治疗方向。虽然价格不便宜，但感觉这钱花得值，至少心里有底了。
机构回复
感谢您对我们的信任。能为您父亲的治疗决策提供有价值的参考，是我们最大的心愿。报告中关于遗传风险的提示，建议直系亲属也关注相关健康筛查。祝您父亲后续治疗顺利！
检测流程整体挺顺的，客服响应也快。但唯一想提的是，报告里有些专业术语和图表，对我们普通人来说理解起来还是有点费力。虽然最后有电话解读，但如果报告本身能附带一个更通俗的‘结论概述’板块就更好了。
机构回复
非常感谢您的宝贵建议。我们已收到多位用户类似的反馈，正在着手优化报告版本，计划增加面向非专业人士的摘要和可视化解读模块，让信息获取更直观。
退换货采样包的处理很高效。第一次寄来的保温箱在运输中有些磕碰，我拍了照片给客服，他们二话没说立刻补发了一套新的，并且同步安排了快递来取走旧的，一点没耽误时间。这种对潜在问题的快速响应，体现了对用户的尊重。
机构回复
非常抱歉首批物料在运输中出现磕碰，同时也十分感谢您的及时反馈和理解！确保物料完好是保证检测质量的第一步，我们对此绝不马虎。感谢您的包容与肯定！
环境没得说，安静私密，没有消毒水那种刺鼻味道，反而有点淡淡的清新剂味，让人不那么紧张。咨询的医生办公室布置得像书房，而不是冷冰冰的诊室，沟通起来氛围很放松，能静下心讨论报告里的专业内容。
机构回复
很高兴我们营造的环境能缓解您的紧张情绪。我们一直努力将专业、准确与人文关怀相结合，让医疗空间更具温度。为您提供放松、清晰的沟通环境，是辅助您理解病情的重要一环。
医学顾问很专业，但感觉有点太学术了，一开始讲了很多我根本听不懂的术语。后来在我要求下才换成大白话解释。建议以后在初次沟通时，可以先评估一下客户的基础，用更适合的方式沟通，体验会更好。
机构回复
您的建议非常中肯，感谢您的指正。我们已在内部培训中强调了“因人制宜”的沟通技巧，力求用最易懂的方式传递专业信息。我们会持续改进。
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