博尔塔拉双样本-泌尿系统肿瘤组织99基因检测

泌尿系统肿瘤99基因检测，覆盖膀胱癌、肾癌、前列腺癌，精准指导靶向与免疫治疗时机，售价4500元。

适用人群

• 确诊膀胱尿路上皮癌、肾癌或前列腺癌，正在制定一线治疗方案的初诊患者。
• 晚期或转移性泌尿肿瘤患者，评估免疫治疗获益与超进展（HPD）风险。
• 复发或进展后无标准方案，需寻找HER2、FGFR、HRR等靶向机会的患者。
• 术前或术后病理提示高危，需预后分层并规划辅助治疗的患者。
• 有强家族史，需同时评估胚系突变及遗传风险的患者。
• 免疫治疗前希望综合评估正相关基因与HPD基因，避免无效或有害治疗的患者。

检测内容

本检测采用高通量测序（NGS）技术，对泌尿系统肿瘤（膀胱尿路上皮癌、肾癌、前列腺癌）的99个关键基因进行全面分析。检测覆盖4种突变类型：SNV（单核苷酸变异）、INDEL（插入缺失）、CNV（拷贝数变异）和FUSION（融合基因）。核心检测内容涵盖：靶向用药相关基因（如ERBB2、FGFR、HRR通路基因）、免疫治疗正相关基因（如POLE、ARID1A、PBRM1）、免疫超进展（HPD）相关基因（如MDM2/MDM4扩增、EGFR突变、DNMT3A突变）、以及MSI/MMR状态。此外，还能发现胚系突变（如BRCA1/2），用于遗传风险评估。检测范围不包括非编码区突变、甲基化异常或全基因组结构变异，但已覆盖临床常用靶向与免疫治疗相关位点。

检测流程

采样流程简便。需提供两种样本：石蜡贴片（取自既往手术或活检组织）和血液（白细胞层）。无需空腹，无饮食限制。全国范围内可安排样本寄送，本地医院或合作机构也可协助采样。从收到样本到出具报告，通常需2-3周，电子版报告可在线查询，纸质版可邮寄到家。

准确性说明

NGS技术对99个基因的SNV、INDEL、CNV、FUSION检测灵敏度高，经实验室标准化验证。组织与血液双样本设计可有效区分体细胞突变与胚系突变，提高结果准确性。阳性结果（如ERBB2扩增、FGFR突变）可直接对应靶向药物（如维迪西妥单抗、Erdafitinib），阴性结果可排除特定靶向机会，但需结合临床综合判断。检测安全性高，仅需少量组织切片和常规抽血，无侵入性风险。结果由专业遗传咨询师解读，并提供临床用药建议。

详细流程

1. 咨询与评估：临床医生或患者根据病情，在{城市}本地医院或线上咨询检测适用性。
2. 样本采集：由医院病理科提供石蜡贴片，同步采集外周血5-8ml（EDTA抗凝管）。
3. 样本寄送：通过冷链物流将双样本安全寄送至检测中心。
4. 样本接收与质检：实验室核对信息，评估样本质量（合格后进入流程）。
5. NGS测序：对99个基因进行高通量测序，检测SNV、INDEL、CNV、FUSION。
6. 生信分析与注释：比对参考基因组，筛选体细胞与胚系突变，评估MSI/MMR/免疫正负相关/HPD基因。
7. 报告生成：整合结果与临床解读，包括靶向、免疫、化疗及预后信息。
8. 报告交付：电子版报告2-3周内发送至医生或患者，并提供一对一解读服务。

• 本检测适用于已确诊的泌尿系统肿瘤患者，不用于健康筛查或早期诊断。
• 检测结果需结合病理、影像及临床病史综合判读，不可单独作为治疗依据。
• 石蜡贴片需为肿瘤组织（非转移灶或坏死区域），否则可能影响检出率。
• 血液样本需在化疗或靶向治疗前采集，避免治疗干扰胚系突变分析。
• 检测覆盖99个核心基因，未包含全部罕见突变或全外显子组信息。
• 免疫正相关基因/HPD基因的预测价值仍处于临床验证阶段，具体疗效因个体差异而异。
• 结果中的胚系突变需经遗传咨询确认，并建议家族成员进行针对性检测。
• 报告周期为2-3周，急重症患者请提前与临床医生沟通时间安排。