博尔塔拉DNA损伤修复45+肿瘤同源重组缺陷(HRD)基因检测
临床应用
指导肿瘤靶向用药/免疫治疗/预后评估
样本类型
组织+血液(白细胞)
检测方法
NGS高通量测序
报告周期
10-15个工作日
价格
6750元
适用人群
DNA损伤修复45+HRD基因检测,覆盖45个基因,6750元,精准定位PARP抑制剂用药时机,尤其适合新诊断卵巢癌、乳腺癌患者。
适用人群
- 新诊断卵巢癌患者,需在化疗前完成检测以指导一线PARP抑制剂用药
- 乳腺癌确诊后、尤其年龄小于50岁者,评估遗传风险及靶向治疗机会
- 前列腺癌(尤其是转移性去势抵抗性)患者,明确HRR基因状态决定后续方案
- 胰腺癌新诊断或进展期患者,寻找PARP抑制剂潜在获益证据
- 家族中有多人患癌、或本人患双侧/多原发肿瘤,需确认遗传性肿瘤综合征
- BRCA1/2检测阴性但仍怀疑同源重组缺陷者,排查其他43个HRR/DDR基因
检测内容
本检测采用高通量测序(NGS)技术,同时分析肿瘤组织与血液白细胞中的DNA。覆盖45个与DNA损伤修复(DDR)及同源重组修复(HRR)通路直接相关的基因,包括BRCA1、BRCA2、ATM、ATR、PALB2、RAD51C、RAD51D、CHEK2等核心基因,以及错配修复(MMR)通路基因(MLH1、MSH2、MSH6等)和关键抑癌基因(TP53、PTEN等)。可检出点突变(SNV)、小片段插入缺失(INDEL)、拷贝数变异(CNV)和基因融合(FUSION)四类变异。通过组织与血液双样本对比,能准确区分体细胞突变(肿瘤特有)与胚系突变(遗传性),从而判断患者是否携带可遗传给后代的致病基因。不能检测甲基化、RNA表达水平或染色体大片段重排,也不涵盖POLE/POLD1基因。对BRCA1/2阴性卵巢癌患者,本检测能额外发现约15-25%携带其他HRR基因变异的“隐藏受益者”。
检测流程
检测需同时提供肿瘤组织样本(手术或活检获得的石蜡包块或切片)和8-10毫升外周血(白细胞)。无需空腹,采样时间约10分钟。在博尔塔拉本地合作的医疗机构或病理科可完成样本采集,随后由专业物流冷链运输至实验室。对于外地的患者,支持样本邮寄方案,实验室提供预置回寄材料的采样盒,全程常温运输不影响DNA质量。报告周期通常为2-3周,电子版优先发送,纸质版可快递到家。
准确性说明
检测采用二代测序平台,对45个基因的外显子区域进行深度覆盖,组织样本最低测序深度≥500×,血液样本≥100×,确保低丰度变异(如克隆性造血干扰)也能被识别。致病性判定依据ACMG/AMP国际指南,并参考ClinVar、COSMIC等权威数据库。阳性结果(如BRCA2致病突变)直接关联PARP抑制剂用药指征,且提示家族成员需进行遗传咨询和针对性检测。阴性结果不能完全排除遗传风险,因为部分非编码区变异或大片段重排可能漏检。每份报告均经遗传咨询师审核,并提供后续解读服务。
详细流程
- 临床医生评估患者适应症,开具检测申请单
- 在博尔塔拉合作医院或采样点签署知情同意书
- 采集肿瘤组织样本(蜡块/切片)和外周血8-10ml
- 样本编码、冷链运输至中心实验室
- DNA提取、文库构建、高通量测序(NGS)
- 生物信息学分析:比对、变异检出、致病性注释
- 遗传咨询师审核报告,区分体细胞与胚系变异
- 报告发送至医生和患者,安排线上/线下解读
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 我确诊了胰腺癌,目前已经做完手术,没有家族史,做这个检测还有用吗?
- 依然有用。术后检测仍可评估肿瘤的HRR通路状态,指导后续维持治疗。本检测覆盖45个DDR/HRR基因,即使没有家族史,约5-10%的胰腺癌患者携带BRCA1/2或PALB2等胚系变异,这些发现不仅可能提示PARP抑制剂(如奥拉帕利)的用药机会,也影响您本人及一级亲属的遗传风险管理。
- 检测结果能区分这个突变是遗传的还是后天发生的吗?
- 可以。通过对比组织(肿瘤)和血液(白细胞)中的变异,如果同一个变异在组织和血液中都存在,则为胚系(遗传);如果仅组织中有,则为体细胞(肿瘤特异)。这直接影响您和家人的遗传风险评估。
- 我报告里有个RAD51C不确定性变异(VOUS),下一步该怎么办?
- VOUS(不确定性变异)指现有证据既不能确定致病,也不能完全排除风险,如原报告样例中BRCA2 p.F2055L。这种情况下不建议单凭此结果决定用药或预防性手术。建议:1)咨询遗传咨询医生,结合家族史综合评估;2)对父母进行该位点针对性检测,看是否共分离;3)定期关注文献更新,部分VOUS可能在5-10年内被重新分类。
- 我查出MSH2致病突变,后续复查频率该多久一次?
- MSH2致病变异提示Lynch综合征,结直肠癌风险60-80%、子宫内膜癌40-60%。建议每1-2年做肠镜,女性从30-35岁起每年妇科超声+子宫内膜活检。如已患癌,dMMR/MSI-H状态可能适合PD-1抑制剂治疗。请至遗传门诊制定个体化监测计划。
- 报告解读需要付费吗?费用多少?
- 本检测费用6750元已包含一次专业报告解读服务,由我们分子诊断专科的遗传咨询师或医学顾问提供,不额外收费。解读内容包括45个基因的突变临床意义、PARP抑制剂用药建议、遗传风险评估及家族成员筛查指导。如需二次解读或深入遗传咨询,可另约我们专家门诊,费用按咨询时长收取,具体请咨询客服。
注意事项
- 本检测仅适用于已确诊肿瘤患者,不用于健康人群的常规筛查
- 组织样本需为肿瘤细胞含量≥20%的石蜡块或切片,否则可能影响结果
- 检测前无需空腹或停药,但需告知医生近期是否输血或接受过异体干细胞移植
- 报告周期约2-3周,具体时间以实验室实际为准
- 检出不确定性变异(VOUS)时,需结合家族史和功能研究随访更新
- 遗传性变异的结果可能对家族成员有影响,建议在遗传咨询医生指导下解读
- 检测费用6750元,部分城市医保或商业保险可能覆盖,请咨询当地医疗机构
- 样本需在采集后48小时内送达实验室,避免反复冻融
用户评价 (15条,均分4.9)
作为科研工作者,我对检测机构的专业背景很在意。来这里后发现,他们不仅展示资质,连使用的测序仪型号、数据分析软件版本都公示了,参考文献列表也很新。这种对技术细节公开透明的态度,让我对他们的检测结果置信度大大增加。
机构回复
遇到同行,倍感荣幸。我们坚信透明度是建立信任的基石。公示技术细节既是我们的自信,也是接受专业监督的态度。感谢您从专业角度给予的极高认可。
流程便捷性给4星吧。大部分都很好,就是等待报告的那几天有点焦虑,虽然知道需要时间分析,但能不能在等待页面增加一些通俗的科普,比如‘目前您的样本正在进行XX步骤的分析’,有点事情了解,可能比干等感觉好些。
机构回复
非常好的建议!我们确实可以优化等待期的用户体验,加入分步骤的进度说明和相关的知识小贴士,既能缓解焦虑,也能增进了解。我们会认真研究并尽快落实。
作为患者家属,我代妻子管理检测事宜。我发现每次通过客服查询进度时,客服都会先核实好几项信息(比如注册手机号、生日),才肯透露任何情况。虽然响应慢一点,但这种不厌其烦的核实恰恰说明他们管理严格。
机构回复
谢谢您的理解。我们制定了一套严谨的客服身份核验流程,宁可效率稍受影响,也要杜绝信息被非本人套取的可能,感谢您的耐心配合。
给妈妈做检测,她年纪大不太懂流程。我代她操作时发现,每次登录查看进度都要双重验证(手机验证码+密码),虽然麻烦点,但想到这是为了防止别人盗号看报告,反而觉得更踏实。隐私保护就是该在这些细节上较真。
机构回复
您说得对,安全与便利需要平衡。我们在账号安全上采用严格验证机制,正是为了防止未授权访问。感谢您对细节的理解与支持。
我是看了科普文章,自己研究后决定做的。作为消费者,我觉得信息透明很重要。你们官网把价格、包含的基因列表、技术原理都写得很清楚,让我感觉钱花得明白、放心。这种透明本身也提升了性价比的感受。
机构回复
您是一位非常用心的用户!我们坚信,充分的知情权是建立信任的基础。因此我们尽力公开透明地展示所有关键信息,让您明明白白消费,安安心心检测。感谢您的慧眼识珠。
因为要决定是否二次手术,医生建议先做HRD检测。最让我印象深刻的是,签署的知情同意书条款非常清晰,尤其是关于数据用途和保密的部分,逐条解释,没有模棱两可。这种透明让我觉得机构很正规,把选择权和知情权真正还给了患者。
机构回复
感谢您的认真审视。我们坚信充分的知情同意是信任的基石。因此我们力求用清晰的语言明确双方权责,特别是数据安全条款,确保您是在完全知情的情况下做出决定。
为了靶向用药参考做了检测。咨询时我问数据会不会卖给药厂或保险公司,客服没有回避,直接给出了‘绝对不会’的肯定答复,并说明了内部严格的权限管理和审计追踪。这种直面尖锐问题的态度,反而增加了我的信任感。
机构回复
感谢您提出如此关键的问题。我们承诺客户基因数据仅用于其委托的检测服务,严禁任何形式的商业售卖或泄露。内部有严格的技术与制度管控,接受监督,请您放心。
服务挺好的,流程规范,隐私安全方面问客服也都能得到耐心解答。给4星是因为感觉在线咨询的响应速度有时不够快,尤其是在非工作时间。对于心里着急的患者或家属,可能希望得到更及时的回应。
机构回复
感谢您的反馈。对于响应速度的问题我们深表歉意。我们已计划扩充客服团队并优化排班,以提升非工作时间的响应能力,力求为您提供更及时的支持。
因为家族里有好几位亲人得过癌症,心里一直不踏实,决定做一次筛查。选择这个45+的检测,主要是看重它项目全。从采样到拿到完整报告,大概用了7个工作日,比我想象的快。报告很厚一本,数据详实,看到结果是阴性,心里的大石头总算落地了。
机构回复
感谢您将预防性筛查的重任托付给我们。为有家族史的朋友提供一份快速、全面的基因“地图”,帮助进行风险评估,是我们重要的使命。愿这份报告能让您更安心地管理健康。
身边有朋友推荐,说这个检测对妇科肿瘤特别有意义。我自己是乳腺癌患者,就做了。结果对我的治疗策略影响挺大的。整个服务体验很好,咨询师很耐心,解答了我很多关于遗传和用药的问题。感觉不是冷冰冰的检测,而是有温度的服务。
机构回复
“有温度的服务”是对我们莫大的鼓励!我们坚信,在严谨的科学背后,专业的咨询和温暖的陪伴同样重要。感谢您的认可!
结果很有用,医生据此为我选择了更合适的治疗方案。服务流程也不错。之所以给四星,是感觉价格还是有点偏高,如果能纳入医保或者有一些患者援助项目就更好了,毕竟癌症治疗本身花费就很大。
机构回复
理解并感谢您坦诚的建议。价格包含了复杂的技术与解读成本,但我们一直在积极与各方沟通,希望能推动更多惠民政策的落地,减轻患者负担。
爸爸胃癌手术后,主治医生推荐做这个检测看后续用药。最让我放心的是,整个流程里我的信息感觉被保护得很好。咨询顾问特意告诉我样本编号是匿名的,报告也只通过加密链接发到我的个人邮箱,连快递单上都没有具体检测项目名称,这种细节让人安心。
机构回复
感谢您的认可。我们深知肿瘤基因信息的敏感性,因此从样本采集到报告交付,设计了全流程的匿名化与加密处理,确保您的隐私和安全是我们的首要责任。祝令尊早日康复!
体检异常发现肿瘤标志物升高,心里七上八下。预约检测后,很快收到了一个精致的检测盒,里面每样东西都有独立包装和编号,看起来很专业。采样说明图文并茂,自己操作也没问题,整个初体验印象分很高。
机构回复
专业、清晰的检测套件是为了让您在家中也能安心完成采样。感谢您对我们第一印象的认可,更重要的检测结果与分析我们也会严谨对待。
采样过程真的没啥感觉,我是去医院合作的采样点,人不多不用等。最满意的是采样包里的消毒湿巾和止血贴质感很好,不是那种廉价的。整个流程有种高级感,让我觉得这钱花得值,对产品品质的第一印象就很好。
机构回复
感谢您对采样细节的关注!我们相信,从采样工具到服务环境的每一个环节,都关乎用户的信任与体验。您对品质的认可,是对我们用心投入的最佳回馈。
检测对术后复查很有帮助,让我和医生对病情有了更深的了解。隐私方面感觉做得挺规范。扣一分是因为价格确实偏高,虽然知道技术成本高,但对于长期治疗的病人家庭来说,是一笔不小的负担。希望未来能有更多普惠的可能。
机构回复
感谢您的反馈与理解。我们深知患者家庭的经济压力,也一直在通过技术优化和规模效应努力控制成本。未来我们会探索更多支付方式的可能性,以惠及更多需要的患者。
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