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肿瘤基因检测免疫伴随诊断

博尔塔拉微卫星不稳定状态分析(MSI)

临床应用

指导肿瘤靶向用药/免疫治疗/预后评估

样本类型

组织+血液(白细胞)

检测方法

NGS高通量测序

报告周期

10-15个工作日

价格

1950元

适用人群

实体瘤确诊后1-4周内检测微卫星不稳定状态(MSI),6个NCI标准位点判定MSI-H,指导PD-1免疫治疗及II期结直肠癌5-FU化疗决策。

适用人群

  • 结直肠癌确诊患者,尤其是II期者需在术后1个月内明确MSI状态以决定是否避免5-FU辅助化疗
  • 晚期实体瘤患者(胃癌、子宫内膜癌等)在PD-1免疫治疗前,需明确是否为MSI-H以评估获益
  • 临床怀疑林奇综合征的实体瘤患者,MSI检测是核心筛查手段,90%以上林奇综合征患者呈MSI-H
  • 手术后病理确认肿瘤细胞含量>50%的患者,此时采样可获得最准确结果(含量<30%不排除假阴性)
  • 需要与IHC-MMR联合检测的患者,建议先做MSI检测作为客观定量依据,再结合IHC结果互相验证
  • 非结直肠癌的泛实体瘤患者(如胆管癌、胰腺癌、卵巢癌等),在标准治疗进展后寻找免疫治疗机会时推荐检测

检测内容

本检测采用多重荧光PCR+毛细管电泳片段分析法,对同一个体的肿瘤组织和正常组织(血液白细胞)进行配对检测。覆盖NR21、Bat25、Bat26、NR24、NR27、Mono27共6个单核苷酸重复判读位点(Penta C、Penta D、Amelogenin为质控对照位点),按照NCI标准判定:≥2个位点不稳定为MSI-H(高度不稳定,提示dMMR错配修复缺陷),1个位点为MSI-L(低度不稳定),0个位点为MSS(稳定)。MSI-H患者可能从PD-1免疫治疗中获益;II期结直肠癌MSI-H患者预后较好且不能从5-FU单药辅助化疗获益。不能发现:MSI-L与MSS在治疗选择上无明显差异,免疫治疗获益较小;本方法对肿瘤细胞含量<30%的样本存在假阴性风险;不直接识别具体哪个MMR基因突变,阳性结果仅提示需进一步做胚系MMR基因测序确认是否为林奇综合征。

检测流程

术后病理确诊后即可安排采样,无需空腹或特殊准备。样本要求:石蜡贴片(肿瘤组织)+ 血液(白细胞)配对送检。在博尔塔拉本地设有合作病理科可直接取材,也可通过全国邮寄服务寄送病理切片与外周全血。全程冷链运输保障样本质量。从采样到实验室接收通常2-3个工作日完成。

准确性说明

本检测以NCI国际标准为判读金标准,采用6个高灵敏度单核苷酸重复位点,经多重荧光PCR和毛细管电泳片段分析,结果客观定量,避免IHC染色判读的主观差异。但需注意:当肿瘤细胞含量低于30%时不排除假阴性可能,建议病理科先行富集(如显微切割)。阳性结果(MSI-H)意义明确:所有实体瘤患者可能从PD-1免疫治疗获益,II期结直肠癌患者可避免不必要的化疗。阴性结果(MSS/MSI-L)不意味着无其他治疗机会,需结合临床实际情况选择方案。建议与IHC-MMR检测联合使用,结果不一致时进一步做MMR基因测序。报告周期5-10个工作日。

详细流程

  1. 临床医生根据实体瘤病理诊断(结直肠癌、子宫内膜癌等)开具MSI检测申请
  2. 在博尔塔拉指定的病理科或合作诊所采集石蜡贴片(5-8张)和静脉全血4-5ml(EDTA抗凝管,无需空腹)
  3. 样本经冷链物流配送至中心实验室
  4. 实验室接收后病理复核肿瘤细胞含量(要求>50%),若不足则通知加送或富集后重检
  5. 采用多重荧光PCR同时扩增正常组织与肿瘤组织的6个判读位点+3个对照位点
  6. 毛细管电泳分离扩增产物,专业软件对比分析正常与肿瘤组织片段大小差异
  7. 按NCI标准判定MSI状态(MSI-H/MSI-L/MSS),生成正式报告
  8. 报告在5-10个工作日内通过医院系统或电子报告渠道交付临床医生及患者

检测流程

1

咨询预约

确定检测方案

2

样本采集

到场或邮寄

3

实验室检测

专业分析

4

报告出具

专业解读

常见问题

我丈夫50岁,有结直肠癌家族史,他自己没得癌症,能做这个MSI检测筛查吗?
这个检测需要同时提供肿瘤组织和血液配对样本,用于对比分析微卫星片段变化。因此,它不能用于健康人群的癌症筛查。如果您丈夫有明确家族史,建议他咨询专科医生,考虑进行林奇综合征相关的胚系基因检测,这才是筛查遗传风险的正确方法。
检测报告上显示的6个位点够用吗?为什么不用更多?
这6个位点(NR21、Bat25、Bat26、NR24、NR27、Mono27)是经过国际验证的单核苷酸重复位点,对错配修复缺陷高度敏感。另外3个位点(Penta C、Penta D、Amelogenin)作为对照,用于确认样本身份。NCI标准认为≥2个位点不稳定即可判为MSI-H,临床证据充分。
报告里6个位点都是单峰,但医生说我可能是林奇综合征,咋回事?
6个判读位点均为单峰通常判定为MSS,但仍有约10%的林奇综合征患者不表现为MSI-H。原报告指出90%以上林奇综合征患者发生微卫星不稳定,并非100%。如果临床高度怀疑(如早发性结直肠癌、家族史明确),建议直接做胚系MMR基因测序,检测MLH1、MSH2、MSH6、PMS2等基因的致病突变。
报告显示MSI-H,我是否要通知家人也去做检查?
是的,强烈建议您的一级亲属(父母、同胞、子女)进行遗传咨询和胚系MMR基因检测。林奇综合征是常染色体显性遗传,亲属有50%概率携带致病突变。即使暂不做基因检测,亲属也应从25岁开始定期进行结肠镜等肿瘤筛查。
报告上的MSI-H结果,医生可以直接用来开PD-1免疫治疗吗?
可以。MSI-H是FDA和NMPA批准的泛瘤种免疫治疗标志物,医生可依据此报告评估PD-1单抗(如帕博利珠单抗)的用药资格。但最终治疗方案需由临床医生结合患者的具体分期、体能状况和医保政策综合决定。

注意事项

  • 本检测结果只对本次送检样本负责,结果仅供临床参考
  • 建议肿瘤细胞含量>50%,当肿瘤细胞含量低于30%不排除假阴性
  • 检测需配对样本(肿瘤组织+血液白细胞),缺一不可
  • MSI-H阳性者应进一步做胚系MMR基因检测确诊是否为林奇综合征
  • MSS/MSI-L患者免疫治疗获益较小,请结合临床实际情况选择治疗方案
  • 请结合IHC结果及其他检测结果综合使用,具体请咨询相关医院专科医师
  • 报告周期为5-10个工作日,具体以实验室实际排程为准
  • 本检测仅针对实体瘤组织样本,不适用于血液肿瘤筛查
提示: 基因检测结果仅供医学参考,不能替代专业医生的临床诊断,请咨询相关领域的专业医生。
遗传咨询建议: 本项目为临床级检测,建议在检测前后咨询持证遗传咨询师或专科医生。咨询热线: 400-8381-255

用户评价 (15条,均分5.0)

漕** 已验证 二次手术前

整个过程印象最深的是他们的保密工作做得很好。所有涉及个人和病情的沟通都非常注意隐私保护,这让我们很安心。检测结果出来是MSS,一开始有点失望,但顾问详细解释了MSS的意义以及并不代表没有其他治疗办法,并鼓励我们结合其他检测综合判断,心态上给了很大支持。

机构回复

感谢您对我们隐私保护工作的认可,这是我们的基本承诺。同时,我们也非常理解每一位患者家庭对阳性结果的期待。无论结果如何,提供科学、全面、有温度的解读和支持,陪伴您们走好每一步,是我们的责任。

2026-06-1815人觉得有用
郑** 已验证 结直肠癌

主治医生推荐。我接触过不少检测机构,有些会模糊地要求用户同意一些综合性条款。但这家在签署知情同意书时,把数据保密条款单独列出来,还用粗体标出了重点,解释得特别清楚。这种不玩文字游戏、突出关键信息的做法,值得称赞。

机构回复

深感荣幸获得您的专业认可。清晰、透明的知情同意是信任的起点。我们将隐私条款重点标示,就是为了确保用户充分理解其权利,这是我们伦理审查的硬性要求。

2026-06-1456人觉得有用
梁** 已验证 化疗前检测

报告专业性很强,但部分临床意义描述,特别是涉及一些新兴疗法的部分,读起来感觉比较谨慎保守,留有余地。作为患者家属,我们更希望得到一些倾向性更明确的指导。当然,理解你们需要规避风险,只是个人感受。

机构回复

感谢您的坦诚反馈。在快速发展的肿瘤治疗领域,我们力求在提供前沿信息与保持科学严谨性之间平衡。您的意见我们会重视,在合规前提下优化表达方式。

2026-06-176人觉得有用
侯** 已验证 主治医生推荐

父亲确诊结直肠癌,医生建议做MSI看能不能用免疫药。我们最怕报告看不懂白做了。结果除了纸质报告,还附了一份特别贴心的‘患者版解读’,用大白话和比喻把MSS、MSI-H是啥意思讲得明明白白。后来还有专员电话回访,问我爸的主治医生有没有针对结果给出方案,如果没有可以帮忙协调专家会诊。这服务真是太周到了。

机构回复

能为您和父亲提供切实的帮助,我们深感欣慰。将专业报告“翻译”成易懂的语言,并协助对接医疗资源,是我们应尽的责任。祝愿伯父治疗有效,早日康复!

2026-06-0724人觉得有用
万** 已验证 主治医生推荐

因为妈妈有结肠癌,我决定做MSI检测来做高危筛查。整个环境特别让我安心,不是那种冷冰冰的医院感。接待区有舒适的沙发和科普手册,护士小姐带我进采样室时还专门介绍了空气净化系统,说能最大限度保证样本不受污染。看到这些细节,感觉每一步都很严谨。

机构回复

感谢您的认可。我们深知遗传筛查者心情的凝重,因此在环境舒适度和检测严谨性上格外用心。专业的采样环境和严格的质量控制,是为了对您和家人的健康负责。祝您和家人健康平安。

2026-05-2543人觉得有用
何** 已验证 主治医生推荐

本人甲状腺结节,医生建议做进一步风险评估。预约检测后,有专门的护士上门采样,手法非常专业,一点不疼。采样前还再次跟我确认了检测项目和注意事项,非常严谨。这种足不出户的贴心服务,对于我这种工作忙的人来说太方便了。

机构回复

感谢您的反馈。我们致力于提供安全、便捷、专业的采样服务,确保样本质量的同时也力求最佳的用户体验。很高兴我们的上门服务能为您带来便利。

2026-06-016人觉得有用
江** 已验证 乳腺癌术后

作为淋巴瘤患者家属,纠结了很久要不要做这个检测,毕竟自费项目不便宜。但考虑到能指导后续精细化治疗,避免走弯路白花钱受罪,还是咬牙做了。结果是好的,告诉我们有些昂贵靶向药可能不适用,避免了无效投入,长远看省钱了。

机构回复

感谢您的信任。我们完全理解您的考量,精准检测的意义正在于“把钱花在刀刃上”,避免无效治疗带来的身体和经济双重负担。您的选择很明智。

2026-01-0354人觉得有用
黎** 已验证 肠癌患者

检测很有用,帮妈妈(胃癌家属)找到了免疫治疗的机会。扣一分是因为感觉价格还是偏高,虽然知道技术成本在那。另外,如果能附上一个更简化、给家属看的结论摘要就更好了,现在报告偏专业,有些地方需要反复问客服。

机构回复

感谢您的认可和建议。关于报告呈现,我们已收到类似反馈,正在开发更通俗的“患者/家属版摘要”,力求信息更易理解。价格方面,我们也在通过技术优化努力控制成本。

2026-03-1335人觉得有用
张** 已验证 家族史筛查

整个流程没啥大问题,就是等待报告那几天心里焦躁,虽然知道需要时间,但要是中间能有个“检测中”的进度推送,可能感觉会更好些。现在这个‘空窗期’有点难熬。

机构回复

非常理解您等待时的心情,感谢您的建议!我们已在规划在检测关键节点增加推送通知,让您更安心。

2025-11-189人觉得有用
唐** 已验证 家族史筛查

总体来说检测和服务是满意的,结果也很有用。就是感觉从下单到拿到纸质报告的周期有点长,虽然电子版先收到了,但我们有些场合需要纸质版,又等了好几天。可能是我自己比较着急用。另外,检测费用确实不低,如果能分期或者有明确的费用减免渠道信息就更好了。

机构回复

非常感谢您的满意和真诚建议。关于纸质报告寄送时间,我们会与物流方协同优化,尽力缩短周期。费用方面,我们已记录您的需求,会积极研究更灵活的支付方案,并及时告知用户相关的公益援助信息。再次感谢!

2026-03-1032人觉得有用
唐** 已验证 家族史筛查

我是主治医生推荐来的,医生直接帮我预约了。一开始担心机构会不会把我信息透露给其他药企或研究机构。看了用户协议,里面明确写了保密条款,并且客服说可以签额外的保密协议。最后我没签额外的,因为觉得原来的条款已经很清晰严格了,放心多了。

机构回复

感谢您的审慎与认可。我们的用户协议严格规定了数据用途与保密责任,并支持根据客户要求签署补充协议。一切以您的明确授权为前提,这是我们运营的基本准则。

2026-03-0621人觉得有用
顾** 已验证 肝癌家属

价格确实不便宜,但考虑到是用在关键的用药指导上,还是咬牙做了。做完感觉物有所值。报告不是冷冰冰的数据,里面有对结果的分析和下一步的行动建议,对我们患者家属来说非常实用。而且后续如果需要,机构还能帮忙出具用于医保报销或申请援助的证明材料,这点很贴心。

机构回复

感谢您的理解与支持。我们深知每一分医疗花费都来之不易,因此我们致力于在确保检测精准可靠的前提下,提供更多增值服务,让检测的价值最大化。您的认可是对我们工作最好的肯定。

2026-02-2121人觉得有用
秦** 已验证 术后复查

因为阿姨得了肝癌,我作为家属帮忙处理检测事宜。下单时我多问了几句关于采样和物流的事,客服解答得很仔细。本以为这就结束了,结果从样本寄出到报告出具,每一个环节都有短信通知。报告拿到后,我有些问题忘了问,在微信上留言,即使是晚上,客服也很快回复了。这种始终在线、有始有终的服务,让我们很放心。

机构回复

感谢您对我们服务细节的肯定。我们希望通过全流程的主动告知和及时响应,让您在任何环节都感到省心和可靠。陪伴您和家人度过这段时期,我们义不容辞。

2026-02-2127人觉得有用
龚** 已验证 主治医生推荐

给爸爸做的,他是肺癌。报告里有个‘证据等级’的说明我觉得特别好,明确告诉哪些结论是指南强力推荐的,哪些是探索性的,让我们家属心里有杆秤,知道该多大程度相信这个结果去做决策,避免了盲目乐观或悲观。

机构回复

您观察得非常仔细!在肿瘤精准医疗中,区分不同证据等级至关重要,这能帮助家庭更理性地参与治疗决策。很高兴这一点对您有帮助。

2026-02-0139人觉得有用
姚** 已验证 家族史筛查

作为乳腺癌术后患者,想看看有没有适合的临床试验机会,医生建议先做MSI检测。整个过程线上操作很方便,物流上门取样本。8天出结果,速度不错。报告里除了MSI状态,还额外提示了几个相关的基因突变,并且列出了对应的在研临床试验信息,这个增值服务很实用,省了我自己到处查的功夫。

机构回复

很高兴我们的报告能为您探索新的治疗可能性提供帮助!我们致力于在核心检测之外,挖掘更多对患者有实际价值的信息。报告中提供的临床试验线索,正是基于我们与科研机构的数据库联动。祝您早日找到合适的治疗方案!

2026-02-0211人觉得有用

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